Fenilketonuria: Dallime mes rishikimesh

Content deleted Content added
fenilketonuria
(Pa ndryshime)

Versioni i datës 5 tetor 2009 21:11

fenilketonuria eshte nje semundje qe shfaqet nga mungesa e enzimes fenilanine hidroksilaza.mungesa e kesaj enzime pengon ne shnerrimine aminoacidit fenilanine ne aminoacidin tirozine, tek individet e semure ky eshte nje tipar i fshehte, homozigot recesiv(aa), pergjegjes per mungesen e fenilanine hidroksilazen.problemi nuk qendron se ne saje te mungeses se saj nuk behet shnerrimi ne tirozine, por con ne formimin te nje produkti anesor , acidit fenilpiruvik. ky eshte nje helm i aparatit nervor dhe individet e semure kane prapambetje nervore.