Metabolizmi I Proteinave
Proteinat I nënshtrohen një transformimi të vazhdueshëm, dmth aminoacidet hidrolizohen dhe sintetizohen. Aminoacidet e lira absorbohen nga trakti intestinal, kalojnë në gjak e pastaj në organe specifike në të cilat bëhet sinteza e proteinave specifike. Sinteza e proteinave është një proces i komplikuar, në të cilin rolin kryesor e kanë acidet nukleinike ADN dhe ARN. Zbërthimi i proteinave po ashtu, është një proces i komplikuar enzimatik. Në qelizat indore gjenden në lizozome enzimat proteolitike. Aminoacidet e krijuara metabolizohen me procesin e:
- transaminimit
- dezaminimit
- të dekarboksilimit.
Azoti që krijohet me dezaminimin e aminoacideve shndërrohet në NH4, produkt toksik për organizmin, i cili eliminohet prej organizmit me sintezën e uresë. Urea është produkt përfundimtar i metabolizmit të proteinave.
Rregullimi i metabolizmit të proteinave
Redakto- Nervor
- Hormonal: gjëndra mbiveshkore, tiroide,dhe estrogjenet e stimulojnë zbërthimin e proteinave muskulare.
- Hormoni i rritjes, insulina,dhe androgjenet e stimulojnë sintezën e proteinave muskulare.
Ekzaminimi biokimik i çrregullimeve në metabolizmin e proteinave
RedaktoAminoacidemit dhe aminoacidurit; Te njeriu burimi kryesor i aminoacideve për sintezën e proteinave endogjene është ushqimi. Përqëndrimi i aminoacideve në plazmë është varijabël, gjatë ditës variabiliteti është deri në 30%. Vlerat më të larta janë në pasdite e më të ulta në mëngjes. Shkaqet më të shpeshta të çrregullimeve janë bllokimi i rrugëve kryesore katabolike. Aminoacidemit dhe aminoacidurit janë manifestime shumë të rralla dhe simptomet e tyre janë të papërcaktuara. Dyshohet në këto sëmundje nëse fëmija vazhdimisht vjell, ndalon rritja, ka vonesë në procesin mendor dhe insuficiencë hepatike. Dignostifikimi i hershëm mund të evitojë retardimin mental. Aminoacidet prej gjakut filtrohen nëpërmjet membranës glomerulare dhe në kushte normale prapë absorbohen në tubulet renale. Paraqiten tri lloje të aminoacidurisë;
1. E tepruar - që karakterizohet me një apo më shumë aminoacide specifike të plazmës që kalojnë limitin renal ose kapacitetin tubular të reabsorbimit.
2. A. aciduria renale - karakterizohet me vlera normale në plazmë, por me deficit të trashëguar të sistemit transportues renal.
3. A. aciduria pa limit renal - karakterizohen me vlera normale të a. acideve në plazmë dhe të tërat ekskretohën me urin.
Metodat e përcaktimit të aminoacideve
RedaktoMetoda e kromatografisë:[1]
- Testet e ngjyrosjes në urinë
- Testet mikrobiologjike.
Përcaktimi i aminoacideve specifike. Përcaktimi i aminoacidit apo metabolitit të panjohur.
Me metodën e kromatografisë aminoacidet të cilat më së shpeshti përcaktohën të personat e rritur janë; glicina, alanina, serina, glutamina, tirozina. Pragu renal për shumë substanca ulet në shtatëzani dhe në urinë zakonisht janë prezente: histidina, fenilalanina, lizina dhe tirozina. Aminoacidurit janë;
1.Primare - si pasojë e deficitit enzimatik të trashëguar.
2. Sekondare - paraqitën te sëmundjet: E melçisë, te disfunksioni renalo - tubular ose, në mungesë të proteinave.
Çrregullimet metabolike të aminoacideve
RedaktoHiperfenilalaninemit - Janë sëmundje që paraqiten si pasojë e çrregullimit te shëndrrimit të fenilalaninës në tirozin. Eshtë si pasojë e deficitit të enzimit fenilalanin – hidroksilaza.[2]Ngritet përqëndrrimi i hiperfenilalaninës në gjak, dhe në LCS.vl. 12–15 mg/dl, stimulohet rruga sekondare e transaminimit, paraqitet dhe ngritja e nivelit të fenilpiruvatit dhe metaboliteve të tij, dhe në urinë.
Çrregullimet e aminoacidit tirozina
RedaktoEkzistojnë disa forma të tirozinemisë të përcjellura me tirozinuri dhe aciduri fenolike. Tirozina është prekursor i tiroksinës, melaninës, dhe i katekolamineve. Tirozinemia e trashëguar: Tipi i l - është si pasojë e çrregullimit te FAA - hidrolazës, dhe shkakton dëmtim të mëlçisë dhe insuficiencën e gjeneralizuar renalo - tubulare. Pacientet kanë të rritur nivelin e metioninës dhe të α-fetoproteinës. Tipi I ll - është si pasojë e defektit të aminotransferazës tirozinike. Në të dy rastet është i ngritur përqëndrimi i tirozinës në gjak dhe urinë. Tirozinemia neonatale paraqitet te prematurët, është si pasojë e funksionit të dobët të mëlçisë.
Alkaptonuria
RedaktoParaqitet për shkak të aktivitetit të dobët të oksidazës homogjen acidike në rrugën katabolike që e shëndrrohet tirozina në fumarat dhe aceto-acetat. Si pasojë paraqitet akumulimi i ac. Homogjentizinik (HGA), në qeliza dhe lëngje trupore. Polimerët e tij lidhen për kolagjenin në indin kërcorë, dhe indin lidhorë dhe manifestohet me artritin degjenerativ dhe pigmentimin e kërcit. Urina fillon të fitoi ngjyrën e mbyllët (melanuria, fenoluria, indikani etj), në kontakt me ajrin ose me rrezet e dritës, si dhe nëse veprohet me alkalie. Alkaptonuria zakonisht diagnostifikohet në moshën e thyer kur paraqiten problemet e artritit, por munden të paraqiten dhe te neonatusi . Nëse verifikohet me kohë diagnoza, duhet të përdoret ushqimi pa tirozin dhe prekursor të tij.[3]
Homocistinuria
RedaktoEshtë si pasojë e deficitit të ß-sintetazës së cistationit. Pengohet shëndrrimi i homocisteinës në cistation. Si pasojë grrumbullohet homocisteina dhe metionina në lëngjet trupore, gjerësa metabolitet normal si cisteina dhe cistina ulen. Rritet niveli i metioninës deri në 30 mg/dl në plazmë. Urina përbën homocisteinen, metioninen, dhe a. ac. që kanë sulfur. Si pasojë paraqiten te fëmijtë çrregullime okulare, skeletore dhe vaskulare.[4]
- ^ http://www.phys.sinica.edu.tw/TIGP-NANO/Course/2007_Spring/Class%20Notes/AC_chapter%203%20Chromatography%200411.pdf
- ^ "Kopje e arkivuar" (PDF). Arkivuar nga origjinali (PDF) më 25 korrik 2015. Marrë më 12 qershor 2015.
{{cite web}}: Mungon ose është bosh parametri|language=(Ndihmë!)Mirëmbajtja CS1: Archived copy si titull (lidhja) - ^ http://www.healthline.com/health/alkaptonuria#Causes2
- ^ <http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001199.htm