Sindroma Down

Sindroma Down, Trizomia 21 apo Mongoloizmi quhet një mutacion gjenetik i veçant tek njeriu, tek i cili njeriu posedon kromozomin e 21.Sindroma Daun është një çrreullim kromozomesh që vjen si rezultat i vonesës në zhvillimin fizik, intelektual dhe gjuhësor. Ky është çrregullimi më i njohur i kromozomeve që shoqërohet me vonesë mendore. Njerëzit me sindromën Daun kanë një pamje karakteristike fizike.Sindroma Daun identifikohet si anomali kromozonesh. Me përparimet që janë bërë në fushën e biologjisë molekulare, është zbuluar se njerëzit me Sindromën Daun kanë 47 kromozome në secilën qelizë në vend që të kenë 46. Ky kromozom ekstra, pjesërisht ose plotësisht kromozomin 21, rezulton në karakteristikat që shoqërojnë Sindromën Daun. Dy tipe të tjera anormalitetesh kromozonale shfaqen në Sindromën Daun. Jo ndarje është një nën-ndarje e qelizës të gabuar/me difekt në të cilën ka 3 kromozone me numër 21 në vend që të ketë dy. Kjo ndodh në pothuajse 95% të rasteve të Sindromës Daun. Meqënëse 95% e rasteve të Sindromës Daun ka 3 kopje të kromozonit 21, ky tip referohet si trinomi 21. Nga të gjitha çrregullimet e lidhura me kromozonet, Sindroma Daun është më e përhapur. Zakonisht diagnostikimi i Sindromës Daun dyshohet menjëherë mbas lindjes, në sajë të pamjes fizike të foshnjes, megjithëse këto lloj karakteristikash fizike mund të shihen në popullatën e gjerë. Prandaj, në se dyshohet për Sindromën Daun, një test për kromozonet duhet të bëhet menjëherë mbas lindjes së foshnjes. Mendohet që 1 në 800 deri 1100 lindje të rezultojë një fëmijë me Sindromën Daun. Studimet kanë treguar se më shumë meshkujt se sa femrat lindin me çrregullime kromozonesh. Ose nëna ose babai mund të mbajnë kromozone ekstra. Në 70% - 80% të rasteve, janë nënat ato që mbartin kromozone ekstra. 80% e fëmijëve me Sindromën Daun lindin nga nëna nën moshën 35 vjeç, por shkalla e rastave është më e lartë për gratë mbi moshën 40 vjeç. Në moshën 40 vjeç, shansi për të pasur një fëmijë me Sindromën Daun është afërsisht 1 në 110 lindje, ndërsa në moshën 45 rreziku bëhet më i madh 1 në 35 lindje. Gratë që kanë vetë Sindromën Daun bëjnë fëmijë, por mundësia të kenë fëmijë me Sindromën Daun është 50%.Vdekshmëria e fëmijëve me Sindromën Daun po ulet. Me përparimet e shkencës për trajtimet mjeksore të personave me Sindromën Daun, sot mendohet se mosha e personave me Sindromën Daun ka arritur në 55 vjeç, dhe ka raste edhe më shumë. Shumë individë me Sindromën Daun e shtyjnë krijimin e familjes për më vonë, kur shkalla e ndodhshmërisë është më e lartë. Kështu që numri i rasteve me Sindromën Daun pritet të rritet dhe ka shumë mundësi të dyfishohet brenda 10 vjetëve. Karakteristikat Individët me Sindromën Daun zakonisht kanë një staturë më të vogël se sa bashkëmoshatarët e tyre pa Sindromën Daun. Jo vetëm zhvillimi i tyre fizik është i ngadaltë por edhe zhvillimi ityre intelektual është i vonuar. Përafërsisht një e treta e fëmijëve të lindur me Sindromën Daun kanë defekte në zemër, shumica e të cilave tashmë mund të korrigjohen me operacione. Të rriturit me Sindromën Daun janë të prirur ndaj arteriosklerozës, e cila mund t’i çojë drejt sëmundjeve të zemrës. Probleme me stomakun janë shumë të përhapura. gjithashtu kanë ndodhshmëri më të lartë se mesatarja të ngushtimit të zorrëve. Edhe problemet e shikimit janë shumë të larta tek personat me Sindromën Daun, si shikimi i vëngër, miopi apo hipermiopi, formim katarakti, etj.Personat me Sindromën Daun janë të prirur edhe ndaj infeksioneve të përsëritura të veshëve, dhe shpesh kanë humbje ose ulje të dëgjimit që shkaktohet nga grumbullimi i lëngut në veshin e brendshëm. Ata shpesh kanë pengesa në të folur për shkak të zmadhimit të gjuhës (si organ). Shumë individë që janë me Sindromën Daun kanë të njëjtat ndryshime në tru ashtu si ata që kanë sëmundjen Alzaimer. Kjo nuk do të thotë që të gjitha rastet me Sindromën Daun shfaqin shenja klinike të sëmundjes Alzaimer. Ka një shans prej 25 % të individëve me Sindromën Daun që janë mbi moshën 35 vjeç të zhvillojnë tipin (dementia) të sëmundjes Alzaimer.Ata gjithashtu, rrezikojnë 5 deri në 20 herë më shumë se sa popullsia tjetër, të zhvillojnë leuçeminë.

Karakteristika:

• Probleme të të folurit

• Harmonizim i dobët i muskujve

• Përpëlitje e kapakëve të syrit me copëza lëkure në qoshet e brendshme të syve
• Shenja të bardha në irisin e syrit

• Duar të shkurtra dhe të gjëra me një vizë/të thelluar të vetme në pëllëmbën e njërës dorë ose të të dyja duarve

• Këmbë të gjëra me gishta të shkurtër

• Urë të sheshtë të hundës

• Veshë të shkurtër të ulët

• Qafë të shkurtër dhe kokë të vogël

• Kokën prapa e kanë të sheshtë

• Gojën e kanë të vogël

• Kur janë bebe të qarat i kanë të shkurtra dhe shumë të mprehta, çjerrëse

• Gjuhë të madhe e të zgjatur

• Aftësi të çuditshme ekstremitetet

• Vetëm një nyje përkulëse në gishtin e pestë në vend të dy

Disa njerëz me Sindromën Daun mund të kenë edhe një gjëndje të quajtur instabiliteti atlantoaksikal. Kjo është keq lidhja e dy vertebrave më të larta të qafës. Kjo gjëndje i bën këta individë të jenë më të prirur ndaj vrasjeve, dëmtimeve në se ato marrin pjesë në aktivitete që kërkojnë lëvizjen e qafës.