Sëmundja e Huntingtonit
Sëmundja e Huntingtonit (HD), e njohur gjithashtu si çrregullimi motor i Huntingtonit, është një çrregullim i trashëguar që rezulton në vdekjen e qelizave të trurit.[5] Simptomat më të hershme janë shpesh problemet e mprehta me humorin apo me aftësitë mendore.[2] Shpesh ato pasohen nga një mungesë e përgjithshme e koordinimit dhe paqëndrueshmëri në ecje.[3] Ndërsa sëmundja përparon, lëvizjet e pakoordinuara, të pakontrolluara të trupit bëhen më të dukshme.[2] Aftësitë fizike gradualisht përkeqësohen derisa lëvizja e koordinuar bëhet e vështirë dhe individi nuk është në gjendje të flasë.[2] [3] Aftësitë mendore përgjithësisht reduktohen deri në demencë.[4] Simptomat specifike variojnë midis njerëzve.[2] Simptomat zakonisht fillojnë midis moshës 30 dhe 50 vjeç, por mund të shfaqen në çdo moshë.[5] [4] Për çdo brez pasues, sëmundja mund të zhvillohet më herët në jetë.[2] Rreth tetë përqind e rasteve shfaqen para moshës 20 vjeç, gjë që njihet edhe si HD e të rinjve,[7] ato zakonisht paraqiten me simptoma ngjashme më tepër me sëmundjen e Parkinsonit.[4] Njerëzit me HD shpesh e nënvlerësojnë shkallën e rëndësisë së problemeve të tyre.[2]
| Sëmundja e Huntingtonit | |
|---|---|
| Emra të tjerë | Ҫrregullimi motor i Huntingtonit, vallëzimi i Saint Vitus[1] |
 | |
| Një imazh i përpunuar mikroskopik i neuroneve mediale me gjemba (në të verdhë) me inkluzione nukleare (në protokalli), që ndodhin si pjesë e procesit të sëmundjes, gjerësia e imazhit 360 µm | |
| Specialitet | Neurologji |
| Simptomat | Probleme me humorin, aftësitë mendore, koordinimin, lëvizjet e pankontrolluara të trupit[2][3] |
| Komplikimet | Pneumoni, sëmundje të zemrës, dëmtime fizike nga rëniet, vetëvrasje[4] |
| Fillimi | 30 – 50 vjeç[5] |
| Kohëzgjatja | Afatgjatë[5] |
| Shkaktar(ë) | Faktorë gjenetikë (të trashëguar ose mutacione të reja)[5] |
| Metoda diagnoztifikuese | Teste gjenetike[6] |
| Trajtimi | Kujdesi mbështetës[3] |
| Mjekimi | Tetrabenazinë[4] |
| Prognoza | 15 – 20 vjet nga diagnoza[5] |
| Shpeshtësia | 4 – 15 persona në 100,000 individë (prejardhje evropiane)[2] |
HD zakonisht trashëgohet, megjithëse deri në 10% e rasteve shkaktohen nga një mutacioni i ri.[2] Sëmundja shkaktohet nga një mutacion autosomik dominant në njërën nga dy kopjet e një gjeni të quajtur huntingtin në nj. individ[5] Kjo do të thotë se fëmija i një individi të prekur zo 5zakonisht 0% mundësi për të trashëguar sëmundjen.[5] Gjeni huntingtin mbart informacion gjenetik për një proteinë që quhet gjithashtu huntingtin.[2] PGrumbullimieipërsëritjeve të trefishta CAG (citozinë - adeninë - guaninë) në gjenin që kodon për proteinën huntingtin rezulton në një proteinë jonormale, e cila gradualisht dëmton qelizat në tru përmes mekanizmave ende të pa kuptuar plotësisht.[5] Diagnoza bëhet me anë të një testi gjenetik që mund të kryhet në çdo kohë pavarësisht nëse simptomat janë të pranishme ose jo.[6] Ky fakt ngre disa debate etike: mosha në të cilën një individ konsiderohet mjaftueshëm i pjekur për të zgjedhur testin; nëse prindërit kanë të drejtë të bëjnë testimin e fëmijëve të tyre; dhe menaxhimin e konfidencialitetit bashkë me zbulimin e rezultateve të testit.[3]
Nuk ka kurë për HD.[5] Kujdes me kohë të plotë kërkohet në fazat e mëvonshme të sëmundjes.[3] Trajtimet mund të lehtësojnë disa simptoma dhe në disa individë mund të përmirësojnë cilësinë e jetës.[4] Dëshmia më e mirë për trajtimin e problemeve me lëvizjen është tetrabenazina.[4] HD prek përafërsisht 4 deri në 15 persona në 100,000 individë me prejardhje evropiane.[2] [4] Është sëmundje e rrallë mes japonezëve, ndërsa shkalla e shfaqjes në Afrikë është e panjohur.[4] Sëmundja prek në mënyrë të barabartë burrat dhe gratë.[4] Komplikime të tilla si pneumonia, sëmundjet e zemrës dhe dëmtimet fizike nga rëniet reduktojnë jetëgjatësinë.[4] Vetëvrasja është shkaku i vdekjes në rreth 9% të rasteve.[4] Vdekja ndodh përgjithësisht 15-20 vjet nga momenti i zbulimit të sëmundjes për herë të parë. [5]
Përshkrimi i parë i mundshëm i sëmundjes ishte në vitin 1841 nga mjeku amerikan Charles Oscar Waters.[8] Kjo gjendje u përshkrua më në detaje në vitin 1872 nga mjeku amerikan George Huntington.[8] Baza gjenetike u zbulua në vitin 1993 nga një përpjekje bashkëpunuese ndërkombëtare e udhëhequr nga Fondacioni i Sëmundjeve të Trashëguara.[9] [10] Organizata kërkimore dhe mbështetëse filluan të formohen në fund të viteve 1960 për të rritur ndërgjegjësimin publik, për të ofruar mbështetje për individët dhe familjet e tyre dhe për të nxitur kërkimin.[10] [11] Drejtimet aktuale të kërkimit përfshijnë përcaktimin e mekanizmit të saktë të sëmundjes, përmirësimin e modeleve të kafshëve për të ndihmuar me kërkimin shkencor, testimin e barnave për trajtimin e simptomave ose ngadalësimin e përparimit të sëmundjes dhe studimin e procedurave të tilla si terapia me qeliza staminale me qëllim riparimin e dëmeve të shkaktuara nga sëmundja.[9]
Bibliografia
Redakto- ^ Lawrence, David M. (2009). Huntington's Disease (në anglisht). Infobase Publishing. fq. 21. ISBN 9780791095867. Arkivuar nga origjinali më 1 gusht 2020. Marrë më 12 korrik 2020.
- ^ a b c d e f g h i j k Dayalu P, Albin RL (shkurt 2015). "Huntington disease: pathogenesis and treatment". Neurologic Clinics (në anglisht). 33 (1): 101–14. doi:10.1016/j.ncl.2014.09.003. PMID 25432725.
- ^ a b c d e f Caron NS, Wright GE, Hayden MR (2014). Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJ, Stephens K, Amemiya A (red.). "Huntington Disease". GeneReviews (në anglisht). PMID 20301482.
- ^ a b c d e f g h i j k l Frank S (janar 2014). "Treatment of Huntington's disease". Neurotherapeutics (në anglisht). 11 (1): 153–60. doi:10.1007/s13311-013-0244-z. PMC 3899480. PMID 24366610.
- ^ a b c d e f g h i j k "Huntington's Disease Information Page: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)". NINDS (në anglisht). 28 janar 2016. Arkivuar nga origjinali më 27 korrik 2016. Marrë më 19 korrik 2016.
- ^ a b Durr A, Gargiulo M, Feingold J (nëntor 2012). "The presymptomatic phase of Huntington disease". Revue Neurologique (në anglisht). 168 (11): 806–8. doi:10.1016/j.neurol.2012.07.003. PMID 22902173.
- ^ "Huntington's disease". www.nhsinform.scot (në anglisht). Arkivuar nga origjinali më 12 korrik 2020. Marrë më 12 korrik 2020.
- ^ a b Vale TC, Cardoso F (2015). "Chorea: A Journey through History". Tremor and Other Hyperkinetic Movements (në anglisht). 5. doi:10.7916/D8WM1C98. PMC 4454991. PMID 26056609.
- ^ a b "Learning About Huntington's Disease". www.genome.gov (në anglisht). Arkivuar nga origjinali më 4 korrik 2016. Marrë më 19 korrik 2016.
- ^ a b "History of the HDF" (në anglisht). Hereditary Disease Foundation. Arkivuar nga origjinali më 19 nëntor 2015. Marrë më 18 nëntor 2015.
- ^ "Huntington's Disease Society of America – Our History" (në anglisht). Huntington's Disease Society of America. 2008. Arkivuar nga origjinali më 9 prill 2015. Marrë më 17 mars 2009.