Xeroderma pigmentosum
Xeroderma pigmentosum (XP) është një çrregullim gjenetik në të cilin ka një aftësi të zvogëluar për të riparuar dëmtimin e ADN-së si ai i shkaktuar nga rrezet ultravioletë (UV).[1] Simptomat mund të përfshijnë një djegie të rëndë nga dielli pas vetëm disa minutash në diell, njolla në zonat e ekspozuara nga dielli, lëkurë të thatë dhe ndryshime në pigmentimin e lëkurës.[1] Mund të shfaqen gjithashtu probleme të sistemit nervor, si humbja e dëgjimit, koordinimi i dobët, humbja e funksionit intelektual dhe konvulsionet.[1] Komplikimet përfshijnë një rrezik të lartë të kancerit të lëkurës, me rreth gjysma që kanë kancer të lëkurës deri në moshën 10 vjeç pa përpjekje parandaluese dhe katarakte. Mund të ketë një rrezik më të lartë të kancereve të tjera si kanceri i trurit.[1]
| Xeroderma pigmentosum | |
|---|---|
| Emra të tjerë | Sindroma DeSanctis-Cacchione[1][2]
XP1 / XP2 / XP3 / XP4 / XP5 / XP6 / XP7 Xeroderma pigmentosum I/II/III/IV/V/VI/VII Grupi i plotësimit të Xeroderma pigmentosum A/B/C/D/E/F/G xeroderma pigmentosum group A/B/C/D/E/F/G |
 | |
| Një vajzë tetë vjeçare nga Guatemala me xeroderma pigmentosumr<ef name="Halpern_2008"/> | |
| Specialitet | Gjenetika mjekësore |
| Simptomat | Djegie të rënda nga dielli pas vetëm disa sekondash në diell, njolla në zonat e ekspozuara nga dielli, lëkurë e thatë, ndryshime në pigmentimin e lëkurës[1] |
| Komplikimet | Kanceri i lëkurës, kanceri i trurit, katarakt[1] |
| Fillimi | Bëhet i dukshëm ~ 6 muajsh[2] |
| Kohëzgjatja | I përjetshëm |
| Shkaktar(ë) | Sëmundje e trashëgueshëm (autosomal recessive)[1] |
| Metoda diagnoztifikuese | Në bazë të simptomave dhe të konfirmuara nga testimi gjenetik[3] |
| Parandalimi | Nuk ka ndonjë kurim për momentin |
| Trajtimi | Duhet shmangur plotësisht rrezet e diellit ose UV, krem retinoid, vitamina D[3][4] |
| Prognoza | Jetëgjatësia shkurtohet me rreth 30 vjet.[5] |
| Shpeshtësia | • 1 në 100,000 (worldwide)
• 1 nê 22,000 (Japoni) • 1 nê 250,000 (SHBA) • 1 nê 430,000 (Evropë) • 1 nê 1,000,000 (Mbretëria e Bashkuar) |
XP është autosomik recesiv, me mutacione në të paktën nëntë gjene specifike që mund të rezultojnë në gjendje.[1][4] Normalisht, dëmtimi i ADN-së që ndodh në qelizat e lëkurës nga ekspozimi ndaj dritës ultravioletë riparohet nga riparimi i heqjes së nukleotideve.[1] Tek njerëzit me xeroderma pigmentosum, ky dëmtim nuk riparohet. Ndërsa formohen më shumë anomali në ADN, qelizat keqfunksionojnë dhe përfundimisht bëhen kanceroze ose vdesin. Diagnoza zakonisht dyshohet bazuar në simptoma dhe konfirmohet nga testimi gjenetik.[3]
Nuk ka kurë për XP.[4] Trajtimi përfshin shmangien e plotë të diellit.[4] Kjo përfshin veshje mbrojtëse, krem kundër diellit dhe syze dielli të errëta kur janë në diell.[4] Kremrat retinoid mund të ndihmojnë në uljen e rrezikut të kancerit të lëkurës.[4] Në përgjithësi kërkohet plotësimi i vitaminës D. Nëse shfaqet kanceri i lëkurës, ai trajtohet në mënyrën e zakonshme.[4] Jetëgjatësia e atyre me këtë gjendje është rreth 30 vjet më pak se normalja.[5]
Sëmundja prek rreth 1 në 100,000 në mbarë botën. Sipas rajonit, ai prek rreth 1 në 370 në Indi,[6] 1 në 20,000 në Japoni, 1 në 250,000 njerëz në Shtetet e Bashkuara dhe 1 në 430,000 në Evropë.[8] Ndodh në mënyrë të barabartë në meshkuj dhe femra. Xeroderma pigmentosum u përshkrua për herë të parë në vitet 1870 nga Moritz Kaposi.[3][9] Në vitin 1882, Kaposi shpiku termin xeroderma pigmentosum për gjendjen, duke iu referuar lëkurës së saj karakteristike të thatë dhe të pigmentuar.[9] Individët me këtë sëmundje quhen "fëmijët e natës" ose "fëmijët e hënës".[10][11]
Shenjat dhe simptoma Redakto
Shenjat dhe simptomat e xeroderma pigmentosum mund të përfshijnë:
- Djegie të rënda nga dielli kur ekspozohen vetëm në sasi të vogla të dritës së diellit. Këto ndodhin shpesh gjatë ekspozimit të parë të fëmijës ndaj dritës së diellit.
- Zhvillimi i shumë njollave në moshë të re
- Rritje me sipërfaqe të ashpër (keratoza diellore) dhe kancere të lëkurës
- Sytë që janë me dhimbje të ndjeshme ndaj diellit dhe mund të irritohen lehtësisht, të gjakosen dhe të turbullohen
- Flluska ose njolla me ekspozim minimal në diell
- Telangiectasia (venat merimangë)
- Rritje e kufizuar e qimeve në gjoks dhe në këmbë
- Lëkurë me luspa
- Xeroderma (lëkurë e thatë)
- Njolla të errëta të parregullta në lëkurë
- Ulceracionet e kornesë
Trajtimi Redakto
Nuk ka shërim për çrregullimin; i gjithë trajtimi është simptomatik ose parandalues. Simptomat mund të shmangen ose kontrollohen duke shmangur plotësisht ekspozimin ndaj dritës së diellit, ose duke qëndruar brenda ose duke veshur veshje mbrojtëse dhe duke përdorur krem kundër diellit kur jeni jashtë.[12] Keratoza gjithashtu mund të trajtohet duke përdorur krioterapinë ose fluorouracil.[13] Në rastet më të rënda të XP, edhe sasi të vogla të dritës UV, për shembull, nga dritaret e mbuluara ose llambat fluoreshente, mund të jenë shumë të rrezikshme dhe të shkaktojnë simptoma.[14]
Më 10 shtator 2020, Clinuvel Pharmaceuticals njoftoi se po hetonte përdorimin e ilaçit të saj kryesor të miratuar nga FDA, Scenesse, si një trajtim potencial për të rritur ekspozimin ndaj dritës pa dhimbje për pacientët me xeroderma pigmentosum.[15][16][17]
Referime Redakto
- ^ a b c d e f g h i j "Xeroderma pigmentosum". Genetics Home Reference (në anglisht). U.S. Library of Medicine. 26 qershor 2018. Marrë më 28 qershor 2018.
- ^ a b "Xeroderma pigmentosum". dermnetnz.org (në anglisht). Marrë më 25 shkurt 2020.
- ^ a b c d "Xeroderma Pigmentosum". NORD (National Organization for Rare Disorders) (në anglisht). 2017. Marrë më 28 qershor 2018.
- ^ a b c d e f g "Xeroderma pigmentosum". Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) (në anglisht). U.S. Department of Health and Human Services. Marrë më 28 qershor 2018.
- ^ a b Ahmad S, Hanaoka F (2008). Molecular Mechanisms of Xeroderma Pigmentosum (në anglisht). Springer Science & Business Media. fq. 17. ISBN 9780387095998.
- ^ a b "When daylight kills: India's XP children". The Telegraph (në anglisht). 2019-06-26. ISSN 0307-1235. Marrë më 2020-07-05.[lidhje e vdekur]
- ^ "A life in the shadows: India's XP children, in pictures". The Telegraph (në anglisht). 2019-10-10. ISSN 0307-1235. Marrë më 2021-04-28.
- ^ Lehmann AR, McGibbon D, Stefanini M (nëntor 2011). "Xeroderma pigmentosum". Orphanet Journal of Rare Diseases (në anglisht). 6: 70. doi:10.1186/1750-1172-6-70. PMC 3221642. PMID 22044607.
{{cite journal}}: Mirëmbajtja CS1: DOI i lirë i pashënjuar (lidhja) - ^ a b Griffiths C, Barker J, Bleiker T, Chalmers R, Creamer D (2016). Rook's Textbook of Dermatology, 4 Volume Set (në anglisht). John Wiley & Sons. ISBN 9781118441190.
- ^ Salway JG (2011). Medical Biochemistry at a Glance (në anglisht). John Wiley & Sons. fq. 313. ISBN 9781118292402.
- ^ "Moon children". The Guardian (në anglisht). 1999.
- ^ Nussbaum R, McInnes R, Willard H (2016-01-01). Genetics in Medicine (në anglisht). Elsevier. ISBN 978-14377-0696-3.
- ^ Halpern J, Hopping B, Brostoff JM (tetor 2008). "Photosensitivity, corneal scarring and developmental delay: Xeroderma Pigmentosum in a tropical country". Cases Journal (në anglisht). 1 (1): 254. doi:10.1186/1757-1626-1-254. PMC 2577106. PMID 18937855.
{{cite journal}}: Mirëmbajtja CS1: DOI i lirë i pashënjuar (lidhja) - ^ "Xeroderma pigmentosum". India Today (në anglisht). 24 shtator 2014. Arkivuar nga origjinali më 5 korrik 2020. Marrë më 2020-07-05.
- ^ "SCENESSE® (afamelanotide 16mg) – Welcome to CLINUVEL" (në anglisht). Arkivuar nga origjinali më 20 tetor 2020. Marrë më 2020-09-24.
- ^ Commissioner, Office of the (2020-03-24). "FDA approves first treatment to increase pain-free light exposure in patients with a rare disorder". FDA (në anglisht). Marrë më 2020-09-24.
- ^ "Scenesse (afamelanotide) for adults with a history of phototoxic reactions from EPP". SCENESSE® (Afamelanotide) (në anglisht). Marrë më 2020-09-24.